Alkaptonuria, Penyebab dan Tanda

Jakarta

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine dan beberapa Pada kulit berubah warna menjadi hitam atau gelap. Gangguan ini terjadi ketika sel tidak bisa memecah asam amino tirosin dan fenilalanin Didalam baik.

Gangguan ini dapat diturunkan Dari orang tua Di anak. Jika kedua orang tua mengidap alkaptonuria, maka anak juga berisiko Merasakan Gangguan serupa. Tetapi jika hanya salah satu orang tua yang Merasakan Gangguan ini, maka anak tidak Berencana mengidap alkaptonuria, tetapi bisa menjadi pembawa gen (carrier) alkaptonuria.

Alkaptonuria termasuk Gangguan langka Sebab hanya terjadi Di 1 Untuk 250.000 hingga 1 juta orang Di seluruh dunia.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan Dari mutasi Di gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi tersebut membuat enzim homogentisate oxidase tidak dapat bekerja Didalam baik Untuk mengurai asam amino tirosin dan fenilalanin.

Kebugaran ini membuat pengidapnya Merasakan penumpukan zat kimia bernama homogentisic acid. Penumpukan senyawa tersebut dapat membuat urine dan Pada tubuh tertentu berubah warna menjadi gelap.

Tanda Alkaptonuria

Tanda alkaptonuria bisa terjadi Sebelum kecil, Tetapi dapat tidak terdeteksi hingga dewasa. Tanda yang dapat muncul Di lain:

  • Bercak kehitaman Di sklera mata
  • Tulang rawan telinga menebal atau berubah warna menjadi kebiruan/kehitaman
  • Keringat berwarna gelap atau hitam
  • Kotoran telinga berwarna hitam atau merah kecoklatan
  • Radang sendi, terutama Di lutut, pinggang, dan bahu
  • Sesak napas

Diagnosis Alkaptonuria

Selain menanyakan Tanda, Praktisi Medis Berencana melakukan pemeriksaan Di kulit, telinga, dan mata pasien Sebagai memastikan Tanda alkaptonuria. Berikutnya, Praktisi Medis dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Tes urine, Sebagai mendeteksi homogentisat acid Di Untuk urine
  • Tes DNA, Sebagai memeriksa mutasi gen HGD Di pasien

Perawatan Alkaptonuria

Hingga Di ini, belum ada Perawatan yang dapat benar-benar menyembuhkan alkaptonuria. Karenanya, Perawatan lebih Memusatkan Perhatian Sebagai meringankan Tanda, memperlambat perkembangan Gangguan, dan mencegah terjadinya komplikasi. Beberapa metode penanganan yang bisa dilakukan Di antaranya:

  • Menerapkan Cara Kebugaran Yangbaik, seperti mengonsumsi Konsumsi Didalam gizi seimbang dan rajin Aktivitasfisik
  • Mengonsumsi Terapi-obatan Sebagai meredakan Tanda, seperti Terapi antiradang, atau Pendukung Kesehatan vitamin C Sebagai menghambat penumpukan homogentisat acid
  • Fisioterapi
  • Operasi, prosedur ini dilakukan Sebagai mengatasi kerusakan sendi atau organ akibat alkaptonuria

Komplikasi Alkaptonuria

Alkaptonuria yang tidak ditangani Didalam tepat dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, meliputi:

  • Batu ginjal
  • Batu prostat
  • Gangguan jantung koroner
  • Kerusakan sendi dan tulang Dibelakang
  • Kerusakan katup jantung

Pra-Penanganan Alkaptonuria

Lakukan konseling dan skrining genetik jika ada anggota keluarga atau pasangan Anda yang mengidap alkaptonuria. Hal ini bertujuan Sebagai mengetahui seberapa besar kemungkinan Kandidat anak mengidap Gangguan tersebut.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik) dapat dilakukan Sebagai mengidentifikasi alkaptonuria Di bayi yang Untuk berkembang.

Kapan Harus Di Praktisi Medis?

Periksakan diri Di Praktisi Medis jika Merasakan Tanda yang disebutkan Di atas. Meski alkaptonuria tidak dapat diobati sepenuhnya, pemeriksaan dan penanganan Sebelum dini dapat menurunkan risiko terjadinya komplikasi yang lebih serius, seperti kerusakan sendi, batu ginjal, hingga Gangguan jantung.

Simak Video “Penjelasan Menkes soal Kelas Rawat Inap Standar (KRIS) dan Tujuannya

(ath/suc)

Artikel ini disadur –> Detik.com Indonesia Berita News: Alkaptonuria, Penyebab dan Tanda